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Pendred综合征:甲状腺疾病与听力障碍的双重挑战
Pendred综合征是一种常染色体隐性遗传病,同时影响听力系统和甲状腺功能,主要表现为先天性感音神经性耳聋与甲状腺肿大或甲状腺功能减退。其临床识别具有挑战性,容易被误认为单纯的听力障碍。了解Pendred综合征的病因、表现、诊断与管理,对患儿的语言发育和全身健康至关重要。
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Pendred综合征是一种常染色体隐性遗传病,同时影响听力系统和甲状腺功能,主要表现为先天性感音神经性耳聋与甲状腺肿大或甲状腺功能减退。其临床识别具有挑战性,容易被误认为单纯的听力障碍。了解Pendred综合征的病因、表现、诊断与管理,对患儿的语言发育和全身健康至关重要。