什么是固有免疫系统缺陷？
固有免疫（又称先天免疫）是人体最基础的免疫防御机制，由皮肤黏膜屏障、吞噬细胞（如中性粒细胞、单核细胞）、自然杀伤细胞（NK细胞）以及补体系统组成。
固有免疫缺陷是指这些关键成分在数量、结构或功能上存在遗传性异常，导致机体无法有效识别和清除病原体，从而形成原发性免疫缺陷的一个亚型。
固有免疫缺陷的主要类型
以下是常见的固有免疫系统缺陷及其特征：
1. 吞噬功能缺陷
吞噬细胞是对抗细菌感染的“清道夫”，当其功能障碍时，病菌容易在体内扩散。
代表性疾病：
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慢性肉芽肿病（CGD）：中性粒细胞缺乏杀菌能力，反复形成肉芽肿与脓肿
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白细胞黏附缺陷（LAD）：白细胞无法迁移到感染部位，导致伤口难愈合
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中性粒细胞减少症/缺陷：如先天性严重中性粒细胞减少症（Kostmann病）
2. 补体系统缺陷
补体蛋白是体液免疫的重要组成部分，缺失会导致溶菌功能下降。
常见病症：
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补体C3缺陷：高度易感细菌感染，尤其是肺炎链球菌和大肠杆菌
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终末补体成分缺陷（C5-C9）：高度易感脑膜炎奈瑟菌感染
3. 自然杀伤细胞功能缺陷（NK缺陷）
NK细胞负责识别并清除病毒感染细胞与肿瘤细胞。
临床表现：
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易感病毒感染，特别是单纯疱疹病毒（HSV）、EB病毒
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可能合并恶性肿瘤发病风险增加
常见症状表现
固有免疫缺陷的症状多在婴幼儿期或儿童早期出现，以下信号应高度警惕：
如何诊断固有免疫缺陷？
确诊通常需要多个层级的检查，包括：
1. 基础实验室检查
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白细胞分类计数：查看中性粒细胞或单核细胞数量
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CRP、ESR：排查慢性炎症反应
2. 功能性检测
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吞噬爆发实验（NBT或DHR测试）：用于诊断CGD
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白细胞黏附实验：用于识别LAD
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补体水平检测：识别C3、C4、CH50缺陷
3. 基因检测
可明确诊断特定突变类型，如CYBB基因突变（慢性肉芽肿病）或ITGB2突变（LAD I）等
固有免疫缺陷能治疗吗？
根据类型不同，治疗方式略有差异，目标是控制感染、修复免疫功能：
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抗感染治疗：长期或预防性使用抗生素、抗真菌药物
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造血干细胞移植（HSCT）：部分疾病（如CGD、严重LAD）可根治
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干扰素γ治疗：用于慢性肉芽肿病调节免疫反应
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补体缺陷患者：需定期接种肺炎球菌、脑膜炎球菌疫苗并做好感染监测
固有免疫系统缺陷作为原发性免疫缺陷的重要组成部分，其识别与干预意义重大。虽然这类疾病大多源于遗传，无法预防，但通过早期诊断、合理治疗以及生活管理，可以极大提升患者的生活质量。关注儿童时期的感染频率与恢复状况，是发现问题的第一步。