什么是补体系统？
补体系统是一组由肝脏合成的血浆蛋白质，它们在受到感染或损伤信号时相互激活，通过级联反应参与清除病原体。其主要功能包括：
补体系统的三个激活途径分别是：
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经典途径：通过抗体触发
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旁路途径：直接识别病原体
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凝集素途径：通过识别特定糖类结构触发
补体系统缺陷有哪些类型？
补体缺陷通常可分为先天性（原发性）和获得性两大类。先天性缺陷多属于原发性免疫缺陷病的一部分，通常与特定基因变异有关。
常见类型包括：
| 类型 | 缺陷成分 | 临床后果 |
|---|---|---|
| 经典途径缺陷 | C1q、C1r、C1s、C2、C4 | 易患系统性红斑狼疮（SLE）等自身免疫疾病 |
| 旁路途径缺陷 | Factor D、Factor B、Properdin | 易感染脑膜炎球菌、流感嗜血杆菌 |
| 终末通路缺陷 | C5、C6、C7、C8、C9 | 易反复脑膜炎球菌感染 |
| 补体调节蛋白缺陷 | Factor H、Factor I、CD59 | 引发溶血性尿毒综合征（aHUS）或阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH） |
补体缺陷相关的疾病
✅ 1. 反复感染
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多数补体缺陷表现为反复细菌感染，尤其是荚膜菌感染（脑膜炎球菌、肺炎链球菌）
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通常从婴幼儿期就开始出现，可能伴随发烧、败血症或脑膜炎
✅ 2. 自身免疫疾病
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经典途径中C1q、C2或C4缺陷与系统性红斑狼疮（SLE）密切相关
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原因在于补体功能失调无法清除凋亡细胞残骸，诱发免疫系统攻击自身组织
✅ 3. 肾脏病变与血管性病变
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Factor H/I 缺陷常与非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）有关
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表现为溶血性贫血、血小板减少、急性肾损伤
✅ 4. PNH：血红蛋白尿
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CD59等调节因子缺陷会引起阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）
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表现为尿液变红、贫血、疲乏，甚至血栓并发症
如何发现补体缺陷？
🔬 1. 补体总活性检测（CH50/AP50）
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测定经典或旁路途径活性
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CH50↓ 表示经典途径缺陷，AP50↓ 则提示旁路异常
🔬 2. 个别补体成分定量（如C3、C4）
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判断具体缺失的补体蛋白
🔬 3. 遗传基因检测
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对于家族性病例或严重缺陷需行基因分析
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有助于指导未来的筛查与治疗策略
补体系统缺陷的应对与治疗
| 应对策略 | 内容 |
|---|---|
| 预防性接种 | 接种肺炎球菌、脑膜炎球菌、Hib疫苗，防止高危感染 |
| 预防性抗生素 | 某些患者建议长期口服抗生素预防感染 |
| 补体替代疗法 | 特殊情况下如Eculizumab（靶向C5）可用于控制PNH或aHUS |
| 避免高危环境 | 避免与传染病高风险人群密切接触 |
| 家族筛查 | 如已知遗传变异，应进行亲属检测与咨询 |
补体系统虽然不常被大众提及，但它在人体免疫防御中起着至关重要的作用。一旦出现功能障碍或遗传缺陷，不仅易感多种感染性疾病，还可能诱发复杂的免疫反应紊乱。正确认识补体缺陷的表现与危害，并进行及时筛查与干预，是守护免疫健康的关键一步。